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    Monogene Erkrankungen - monolokale, polygene Erkrankungen multifaktoriell - Multilocus. Chromosomen im Lichtmikroskop sichtbare stabförmige Strukturen in Zellkernen bestehen aus vielen tausend Genen.

    Beim Menschen enthält jede somatische, dh nicht sexuelle Zelle 46 Chromosomen, die durch 23 Paare dargestellt werden.

    Das Y-Chromosom ist klein, hat eine andere Form als das Chromosom X und trägt hauptsächlich Gene, die das männliche Geschlecht bestimmen. Zellen enthalten 22 Autosomenpaare.

    Menschliche autosomale Chromosomen werden in 7 Gruppen eingeteilt: A 1, 2, 3 Chromosomenpaare , B 4, 5 Chromosomenpaare , C 6, 7, 8, 9, Paar , E Paar , F Paar , G Paar und Y-Chromosom.

    Gene befinden sich linear entlang der Chromosomen und jedes Gen befindet sich an einem genau definierten Ort Locus. Gene, die homologe Loci besetzen, werden allelisch genannt.

    In Fällen, in denen dieselben Allele in den homologen Regionen des Chromosoms vorhanden sind, sprechen sie von Homozygotie, und wenn sie unterschiedliche Allele desselben Gens enthalten, spricht man üblicherweise von Heterozygotie für dieses Gen.

    Wenn ein Gen Allel seine Wirkung entfaltet und nur in einem Chromosom vorhanden ist, spricht man von Dominanz.

    Das rezessive Gen manifestiert sich nur, wenn es in beiden Mitgliedern des Chromosomenpaares vorhanden ist oder in einem einzelnen Chromosom X bei Männern oder Frauen mit dem X0-Genotyp.

    Ein Gen und sein entsprechendes Merkmal wird als X-verknüpft bezeichnet, wenn es sich auf Chromosom X befindet.

    Alle anderen Gene werden als autosomal bezeichnet. Unterscheiden Sie zwischen dominanter und rezessiver Vererbung. Im Falle einer dominanten Vererbung manifestiert sich das Merkmal sowohl in homozygoten als auch heterozygoten Zuständen.

    Ein geschlechtsgebundener dominanter oder rezessiver Erbgang ist ebenfalls möglich; Auf diese Weise werden Merkmale von Genen vererbt, die sich auf Geschlechtschromosomen befinden.

    Bei dominanten Erbkrankheiten sind in der Regel mehrere Generationen derselben Familie betroffen. Bei rezessiver Vererbung kann ein latenter heterozygoter Trägerzustand des mutierten Gens in der Familie über einen langen Zeitraum bestehen, und daher können kranke Kinder von gesunden Eltern oder sogar in Familien geboren werden, in denen die Krankheit seit mehreren Generationen nicht mehr aufgetreten ist.

    Erbkrankheiten beruhen auf Genmutationen. Derzeit wird das Genom als ein multigenomisches symbiotisches Konstrukt angesehen, das aus obligaten und optionalen Elementen besteht.

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    Kategorie : Technische Sicherheit. Namensräume Artikel Diskussion.

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